• 2023年第23卷第11期文章目次
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    • 印度中部某三级眼科护理中心的角膜屈光手术实践

      2023, 23(11):1769-1774. DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2023.11.01

      摘要 (228) HTML (0) PDF 422.08 K (937) 评论 (0) 收藏

      摘要:

      目的:研究印度中部患者的特征和角膜屈光手术(KRS)实践。

      方法:回顾性研究2017-06/2022-04在印度中部某三级眼科护理中心行KRS的患者410例。记录患者的人口统计学资料,如年龄、性别、居住地(城市或农村)、屈光不正、手术原因、最佳矫正视力、手术类型、术后随访和并发症。

      结果:410例患者中,324例接受KRS(79.0%)。其中,200例(61.7%)行激光辅助原位角膜磨镶术(LASIK),124例(38.3%)行屈光性角膜切除术(PRK)。研究组最终由179名女性和145名男性组成。患者平均年龄为(25±3.5)岁。大多数患者来自城市地区(n=250,77.2%)。右眼和左眼的平均术前显性屈光度分别为-4.5±2.1和-4.9±2.0。LASIK患者双眼平均手术时间为(15±2)min,PRK患者双眼平均手术时间为(17±3)min。未出现上皮内向生长、皮瓣愈合并发症或感染,且无患者需行增强手术。角膜厚度不理想(n=28,32.6%)是排斥手术最常见的原因。随访1a,3名接受LASIK手术的患者出现回退(-0.5D±1D),屈光度校正分别为-6.75D,-8.5D,-7.0D。

      结论:LASIK是印度中部人群矫正屈光不正的主要手术。虽然PRK手术的数量很少,但LASIK和PRK都具有良好的视力预后。高度近视选择LASIK时应考虑近视消退。

    • >实验论著
    • 紫杉醇对视网膜Müller细胞的影响

      2023, 23(11):1775-1780. DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2023.11.02

      摘要 (291) HTML (0) PDF 2.97 M (837) 评论 (0) 收藏

      摘要:

      目的:探究抗肿瘤药物紫杉醇(PTX)对Müller细胞增殖、凋亡、细胞周期、细胞形态与相关蛋白表达的影响以研究其对视网膜的潜在毒性。

      方法:体外培养Müller细胞并分成两组:对照组(正常培养基)、加药物组(PTX)。不同浓度PTX(0.005、0.05、0.5、5mg/L)处理视网膜Müller细胞12、24、36、48、72h,CCK8法检测不同浓度PTX、刺激不同时间对Müller细胞增殖的影响; 流式细胞术检测不同浓度PTX对Müller细胞凋亡的影响及细胞周期的阻滞作用; 免疫荧光观察Müller细胞的形态变化; Western blot及qRT-PCR检测PTX对Müller细胞凋亡相关蛋白表达以及水通道蛋白的影响。

      结果:PTX可以抑制体外培养的Müller细胞增殖能力,药物浓度越高,刺激时间越久,细胞增殖能力越弱; 此外,PTX还能促进Müller细胞的凋亡,越高的药物浓度和更长的刺激时间会导致更高的细胞凋亡率; 流式细胞检测细胞周期表明,PTX将Müller细胞阻滞于G2-M期。而细胞形态也由形态清晰、细长纤维状的正常形态趋于圆形,且细胞数量显著减少; 药物处理后的细胞炎症因子较对照组出现一过性的高表达,但这种高表达可通过停止药物刺激缓解; 药物处理后的细胞中的CA XIV蛋白表达较对照组上调,VEGF的表达较对照组下调(P<0.05); PTX组中炎症因子的表达较对照组显著升高(P<0.05); 表明PTX会破坏视网膜屏障功能。

      结论:PTX抑制Müller细胞的增殖、促进Müller细胞的凋亡,且细胞的增殖、凋亡与刺激时间和药物浓度相关; 此外,PTX将Müller细胞周期阻滞于G2-M期,并会改变细胞形态,使细胞炎症因子出现短暂性的高表达,对视网膜屏障产生影响。揭示抗肿瘤药物PTX对视网膜具有潜在毒性。

    • 丹酚酸B对视网膜静脉阻塞损伤大鼠模型视网膜的保护作用及对血管新生的影响

      2023, 23(11):1781-1786. DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2023.11.03

      摘要 (211) HTML (0) PDF 1.78 M (527) 评论 (0) 收藏

      摘要:

      目的:探讨丹酚酸B对视网膜静脉阻塞(RVO)损伤大鼠模型视网膜的保护作用及对血管新生的影响。

      方法:SD大鼠随机分为对照组、模型组和丹酚酸B组,每组各10只,除对照组外,模型组和丹酚酸B组大鼠均采用孟加拉红联合激光光动力法诱导RVO,其中丹酚酸B组大鼠腹腔注射丹酚酸B 50mg/(kg·d),对照组和模型组大鼠仅给予等量生理盐水,连续21d。荧光素眼底血管造影(FFA)技术观察给药前后视网膜静脉结构; HE染色观察大鼠视网膜组织病理变化; 视网膜电图(ERG)评估大鼠视网膜功能; 免疫荧光染色技术检测各组大鼠视网膜组织中血管内皮生长因子A(VEGFA)荧光表达情况; Western blotting法检测视网膜组织中HIF-1α、STAT3、p-STAT3及VEGFA蛋白相对表达量。

      结果:与对照组比较,模型组大鼠视网膜阻塞处血流再通,有效侧支循环丰富,但形状不规则,有荧光渗漏; 丹酚酸B组大鼠视网膜静脉循环恢复,形状逐渐规则,血管侧支减少; 模型组和丹酚酸B组视网膜有不同程度病理损伤,同时两组大鼠ERG a波和b波振幅、视网膜总层(RTL)、内核层(INL)和外核层(ONL)厚度降低,VEGFA荧光强度增强,HIF-1α、p-STAT3及VEGFA蛋白相对表达量升高(P<0.05); 与模型组比较,丹酚酸B大鼠视网膜组织病理学损伤有所减轻,ERG a波和b波振幅、RTL、INL和ONL厚度升高,VEGFA荧光强度减弱,HIF-1α、p-STAT3及VEGFA蛋白相对表达量降低(P<0.05)。

      结论:丹酚酸B可减轻RVO大鼠视网膜组织病理学损伤,改善视网膜功能,这可能与抑制HIF-1α/STAT3/VEGFA途径激活,减少血管新生有关。

    • >实验研究
    • 强蓝光照射诱发大鼠视网膜组织结构及功能变化的实验研究

      2023, 23(11):1787-1792. DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2023.11.04

      摘要 (228) HTML (0) PDF 2.25 M (946) 评论 (0) 收藏

      摘要:

      目的:观察不同时长强蓝光照射后大鼠视网膜组织结构及功能的变化。

      方法:选取8周龄健康无特定病原体(SPF)级SD雄性大鼠48只,随机分为对照组(n=12)和3、6、12h实验组(n=12),对照组大鼠接受自然光照,实验组大鼠每日分别接受465±5nm、1000±100lx蓝光照射3、6、12h,连续光照8wk。采用光学相干断层扫描(OCT)、眼底荧光素血管造影(FFA)及石蜡病理组织切片苏木素-伊红(HE)染色法观察并分析不同方位及不同分层视网膜厚度、组织结构和功能变化。

      结果:OCT检查示,各组大鼠视盘上方、下方、鼻侧、颞侧视网膜厚度组间比较均有差异(P<0.05),且除对照组和3h实验组上方视网膜厚度无差异(P>0.05),其余各组间各方位视网膜厚度比较均有差异(P<0.05); 各组大鼠平均视网膜总厚度、内界膜(ILM)-内核层(INL)厚度、外丛状层(OPL)-光感受器外节段(OS)厚度、视网膜色素上皮(RPE)层厚度比较均有差异(P<0.05),其中各组大鼠平均视网膜总厚度、OPL-OS厚度两两比较均有差异(P<0.05),对照组分别与3、12h实验组大鼠ILM-INL厚度比较均有差异(P<0.05),12h实验组分别与对照组和3、6h实验组大鼠RPE层厚度比较均有差异(P<0.05)。FFA检查示,对照组和3h实验组大鼠眼底均无明显荧光渗漏,6、12h实验组大鼠视网膜出现明显荧光渗漏和透见荧光,脉络膜背景荧光增强。HE染色结果示,实验组大鼠视网膜视细胞层细胞萎缩、凋亡,视细胞数目减少,部分细胞核淡染,随光照时间延长,RPE层出现萎缩变薄,且对照组和实验组视网膜视细胞数目具有显著差异(P<0.05)。

      结论:强蓝光照射可导致大鼠视网膜厚度变薄,且不同分层视网膜厚度变薄程度不同,也可导致视细胞层细胞数目减少甚至消失,RPE层局灶性萎缩,血管通透性改变,且随光照时间延长,视网膜组织结构及功能变化越明显。

    • >临床论著
    • 角膜生物力学分析仪评估SMILE与FS-LASIK术后角膜生物力学的变化

      2023, 23(11):1793-1797. DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2023.11.05

      摘要 (264) HTML (0) PDF 876.87 K (794) 评论 (0) 收藏

      摘要:

      目的:利用角膜生物力学分析仪(Corvis ST)评估行飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术(SMILE)和飞秒激光辅助的准分子激光原位角膜磨镶术(FS-LASIK)治疗的中度屈光不正患者术后角膜生物力学的变化特征。

      方法:前瞻性队列研究。选取2020-11/2021-11在宁夏眼科医院视光中心拟行角膜屈光手术的中度近视患者65例130眼,考虑双眼存在关联,双眼同时满足条件选右眼进行研究,其中SMILE组30眼,FS-LASIK组35眼。应用Corvis ST观察两组患者术前、术后1、3mo角膜生物力学参数综合半径(IR)、反向凹面半径(ICR)、形变幅度比值(DAR2)、硬度指数(SP-A1)、相关厚度-水平方向(ARTh)和最大压陷曲率半径(HC-Radius)的变化。

      结果:两组间患者术前,术后1、3mo生物力学参数比较均无差异(P>0.05)。各组患者术后1、3mo IR、ICR、DAR2均较术前明显增加,SP-A1、ARTh、HC-Radius均较术前明显降低(均P<0.05),术后1mo与术后3mo生物力学参数比较无差异(P>0.05)。两组患者术后3mo中央角膜厚度(CCT)与ARTh和SP-A1呈正相关(FS-LASIK组: r=0.727、0.819,SMLIE组: r=0.683、0.434,均P<0.05),与IR和ICR呈负相关(FS-LASIK组: r=-0.697、-0.622,SMLIE组: r=-0.447、-0.491,均P<0.05)。

      结论:对于中度近视患者,SMILE和FS-LASIK术后均可导致角膜生物力学稳定性降低,两种手术方式对生物力学的影响无明显差异,且在术后1mo时生物力学趋于稳定,术后CCT与生物力学参数ARTh、SP-A1、IR和ICR存在相关性。

    • NPDR和PDR患者角膜生物力学参数及血清Leptin和ecSOD含量比较

      2023, 23(11):1798-1802. DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2023.11.06

      摘要 (133) HTML (0) PDF 458.18 K (696) 评论 (0) 收藏

      摘要:

      目的:探究非增殖型糖尿病视网膜病变(NPDR)和增殖型糖尿病视网膜病变(PDR)患者角膜生物力学参数及血清瘦素(Leptin)、细胞外超氧化物歧化酶(ecSOD)含量差异性。

      方法:前瞻性研究。选择2020-05/ 2022-05我院收治的2型糖尿病(T2DM)合并糖尿病视网膜病变(DR)患者118例,按照病变程度分为NPDR组57例、PDR组61例,另选54例T2DM无视网膜病变患者和52例体检健康人群分别作为NDR组和对照组,所有参与研究者均选左眼入组。比较各组角膜生物力学参数\〖角膜中央厚度(CCT),眼内压(IOP),等效球镜度(SE),第一次压平时间(A1T),第一次压平长度(A1L),最大形变幅度(DA)\〗及血清Leptin、ecSOD含量差异,多因素Logistic回归分析影响PDR发生的高危因素。

      结果:PDR组、NPDR组患者CCT、IOP、A1T高于对照组和NDR组,DA低于对照组和NDR组(均P<0.05),且PDR组CCT、IOP、A1T高于NPDR组(均P<0.05); PDR组、NPDR组、NDR组血清Leptin、ecSOD水平均高于对照组(均P<0.05); NPDR组和PDR组DM病程、CCT、IOP、A1T及血清Leptin、ecSOD含量有差异(均P<0.05); 多因素Logistic回归分析显示,DM病程、CCT、IOP、A1T及血清Leptin、ecSOD含量是影响PDR发生的因素,DA是影响PDR发生的保护因素(均P<0.05)。

      结论:PDR患者CCT、IOP及血清Leptin、ecSOD含量较NPDR患者明显增加,DA明显降低,且CCT、IOP、A1T、血清Leptin、ecSOD含量是影响PDR发生的高危因素,DA是影响PDR发生的保护因素。

    • >文献计量学
    • 基于文献计量学和高影响力论文的糖尿病视网膜病变人工智能研究热点和趋势分析

      2023, 23(11):1803-1810. DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2023.11.07

      摘要 (232) HTML (0) PDF 2.12 M (616) 评论 (0) 收藏

      摘要:

      目的:基于文献计量学和高影响力论文研究糖尿病视网膜病变人工智能研究的热点和趋势。

      方法:检索2012-01-01/2022-12-31在Web of Science Core Collection(WoSCC)发表的关于糖尿病视网膜病变人工智能研究的论文,使用CiteSpace软件分析年发文量、国家、机构、论文来源、研究领域、关键词等,并进一步分析高影响力论文。

      结果:纳入79个国家关于糖尿病视网膜病变人工智能研究的论文1 009篇,其中2022年发文量272篇; 中国和印度发文量分别为287、234篇。英国的中心性为0.31,美国的H指数为48,英国的3家机构(伦敦大学、莫菲尔德眼科医院、伦敦大学学院)和埃及的1家机构(埃及知识库)H指数均达到14。该研究领域涉及的主要学科为眼科学、计算机科学和人工智能,2021~2022年突现关键词是迁移学习、血管分割和卷积神经网络。

      结论:中国在这一领域发文量最大,美国被认为是该领域的领先国家,埃及知识库和伦敦大学为该领域的领先机构,IEEE Access为该领域最活跃的期刊。糖尿病视网膜病变人工智能研究领域的研究重点已经从人工智能用于疾病检测和分级以辅助诊断转向对其辅助诊断系统的研究,迁移学习、血管分割和卷积神经网络在该领域具有广泛的应用前景。

    • >文献综述
    • DNA甲基化修饰在眼科疾病发病进程中的作用研究进展

      2023, 23(11):1811-1815. DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2023.11.08

      摘要 (223) HTML (0) PDF 651.05 K (1003) 评论 (0) 收藏

      摘要:

      许多眼科疾病的发生发展与遗传、环境两大因素密切相关,其中表观遗传修饰是连接遗传与环境因素的重要纽带,能够通过影响基因转录或翻译影响相关基因的表达水平,在眼病的发病进程中发挥作用。DNA甲基化修饰(DNA methylation)是表观遗传修饰的重要组成部分,通常由从头甲基化、维持甲基化和去甲基化三个过程调节,在调控基因表达方面具有重要意义。目前,研究人员发现DNA甲基化修饰在角膜内皮的损伤修复、线粒体动力学调控与糖尿病视网膜病变、氧化应激反应与白内障等眼科疾病中发挥重要作用,为相关眼病的治疗提供了新的思路。本文就DNA甲基化修饰在相关眼病发展进程中的作用研究进展进行简要综述,为眼病的筛查、诊断与治疗提供新的视角与方向。

    • 神经递质在近视发病中的作用

      2023, 23(11):1816-1820. DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2023.11.09

      摘要 (224) HTML (0) PDF 504.02 K (810) 评论 (0) 收藏

      摘要:

      近视是眼科最常见的疾病,也是引起儿童视力损伤的主要原因。近视的发病机制复杂,多年来的研究发现,多巴胺、一氧化氮、乙酰胆碱、γ-氨基丁酸、5-羟色胺、胰岛素以及前列腺素等主要神经递质均与儿童屈光发育和眼轴增长密切相关,但是它们的作用机制仍存在许多分歧。本文就各种神经递质在近视发病过程中的作用包括神经递质受体以及受体拮抗剂对近视进展的影响进行了系统综述,以期明确不同神经递质对近视发生发展的影响,从而更加全面地了解近视的发病机制,为近视神经递质变化的进一步研究做理论准备,并为近视的预防和治疗提供一些新的思路和方向。

    • 白内障超声乳化术中灌注液迷流的相关研究

      2023, 23(11):1821-1825. DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2023.11.10

      摘要 (249) HTML (0) PDF 518.76 K (996) 评论 (0) 收藏

      摘要:

      灌注液迷流综合征(infusion misdirection syndrome, IMS)是白内障超声乳化术中突发的一类罕见且处理棘手的并发症,其通常发生于白内障术中水分离、超声乳化或灌注抽吸(irrigation/aspiration, I/A)时。在悬韧带松弛、晶状体脱位、后囊膜破裂、眼前段拥挤、高灌注压等因素下,灌注液积聚于玻璃体腔中或玻璃体后,造成眼内压升高、前房变浅甚至消失进而导致手术难以进行。这需与暴发性脉络膜上腔出血(suprachoroidal hemorrhage, SCH)、囊袋阻滞综合征(capsular block syndrome,CBS)等进行鉴别。在经过术中紧急处理,如:休息联合甘露醇静滴、玻璃体腔穿刺抽液或玻璃体切除后,患眼术后均能获得良好预后。本文围绕白内障超声乳化术中灌注液迷流的发病机制、诊断及鉴别、术中紧急处理方式、预防及预后进行详细综述,以期为眼科医生提供临床指导。

    • 降眼压药物对青光眼患者眼表影响的研究进展

      2023, 23(11):1826-1830. DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2023.11.11

      摘要 (251) HTML (0) PDF 532.07 K (921) 评论 (0) 收藏

      摘要:

      青光眼是一种累及视网膜神经节细胞的慢性视神经病变,以视乳头萎缩、视野缺损及视力下降为共同特征的疾病。由于青光眼是一种慢性疾病,长期滴用局部降眼压药物往往会合并眼表疾病,从而降低药物依从性,最终影响治疗效果。目前局部降眼压药物主要有前列腺素类衍生物、β-肾上腺素能受体阻滞剂、α-肾上腺素能受体激动剂、局部碳酸酐酶抑制剂、拟胆碱能类药物。本文就以上5种降眼压药物对青光眼患者眼表影响和相关机制做一综述,并为青光眼患者的眼表保护提供预防性措施。

    • 微流控芯片在年龄相关性黄斑变性中的研究进展

      2023, 23(11):1831-1834. DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2023.11.12

      摘要 (159) HTML (0) PDF 493.97 K (647) 评论 (0) 收藏

      摘要:

      年龄相关性黄斑变性(ARMD)是导致60岁以上人群视力严重受损与失明的重要原因。随着全球人口老龄化,该病的发病率也在逐年上升。然而,目前ARMD的发病机制和治疗方案仍需深入探究。作为一门新兴的前沿科学技术,微流控芯片技术可以构建模拟人体组织和器官功能的综合微系统,具有样品消耗少、分析时间短等优势。近年来,大量研究证实微流控芯片能为ARMD的基础及临床研究带来全新的技术解决方案。本文对微流控芯片在ARMD机制研究、药物评价和临床转化等方面的应用进展予以讨论和回顾,为进一步研究ARMD的诊疗提供理论参考。

    • 干性年龄相关性黄斑变性药物治疗研究进展

      2023, 23(11):1835-1839. DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2023.11.13

      摘要 (207) HTML (0) PDF 894.42 K (3023) 评论 (0) 收藏

      摘要:

      年龄相关性黄斑变性(ARMD)是全球范围内引起不可逆性视觉损伤的主要原因之一,且随着人口老龄化的加剧,患者数量逐渐增多,其中约90%为干性ARMD。干性ARMD缺乏有效的治疗措施,近年来成为了研究热点,其中药物治疗是主要的治疗方式之一。目前针对氧化损伤、炎症、血流障碍等ARMD致病因素,广泛开展了针对性的药物治疗,部分药物已被证实可减缓ARMD进展。本文总结了干性ARMD的药物治疗手段,包括抗氧化药物、补体类生物制剂、非甾体抗炎药和免疫抑制剂、血管扩张剂、神经保护药物及中药,对其作用机制及近年开展的临床研究进行综述,以期为干性ARMD的治疗与新药物的研发提供参考。

    • KEAP1-NRF2信号通路调控视网膜氧化应激的研究进展

      2023, 23(11):1840-1843. DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2023.11.14

      摘要 (209) HTML (0) PDF 418.65 K (868) 评论 (0) 收藏

      摘要:

      氧化应激(OS)是造成机体损伤的重要原因。既往研究显示缺血缺氧、过度光照以及高糖环境等多种因素均可引起视网膜活性氧和自由基增多,从而诱发OS,造成视网膜损伤并影响正常的视觉功能。Kelch样环氧氯丙烷相关蛋白1(KEAP1)与核因子E2相关因子2(NRF2)共同构成机体中主要的抗氧化应激信号通路,通过多种途径调节视网膜能量代谢及细胞增殖凋亡自噬等机制而发挥抗氧化作用,以减轻OS所致视网膜损伤。本文将简要综述视网膜中KEAP1-NRF2信号通路调控OS的作用及机制,以期为后续研究提供思路。

    • 人眼表微生物群与眼表疾病研究进展

      2023, 23(11):1844-1848. DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2023.11.15

      摘要 (230) HTML (0) PDF 471.33 K (1518) 评论 (0) 收藏

      摘要:

      眼表微生物群是人体眼表微环境的一部分,在维持其稳定中占据重要作用。许多研究对于健康与疾病状态下眼表微生物群的组成进行探究,但研究结果基于内外因素的不同而存在差异,且微生物失调与疾病之间的关系也尚未明确。近年来,随着肠道微生物与全身性疾病的研究不断深入,眼科研究者们也从中获得了一些启发,对眼表微生物群与眼表非感染性疾病的关系有了更进一步的探讨。本文将对正常眼表核心微生物群、眼部及全身性疾病眼表微生物群的变化进行综述,并讨论微生物失调引起疾病的可能机制,希望对未来眼表微生物群的进一步研究提供参考依据。

    • IgG4相关性眼病的诊疗研究进展

      2023, 23(11):1849-1853. DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2023.11.16

      摘要 (117) HTML (0) PDF 478.11 K (804) 评论 (0) 收藏

      摘要:

      免疫球蛋白G4(IgG4)相关性疾病(IgG4-RD)是近年来受关注度较高的一类慢性、系统性疾病。IgG4-RD可累及全身各个组织,主要表现为累及器官的肿胀及占位改变,当病变侵犯至眼部周围时称为IgG4相关性眼病(IgG4-ROD),主要侵犯泪腺、眼眶脂肪、眶下神经、眼外肌和眼睑等。目前,针对IgG4-ROD的主要治疗方式有药物治疗、手术、放射治疗等。随着近年对该病认识的不断提升,治疗有效率不断提高,本文就IgG4-ROD的流行病学特点、临床表现、影像特点、诊断和治疗的最新进展进行综述。

    • 眼科视觉生活质量问卷调查量表的汇总分析

      2023, 23(11):1854-1858. DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2023.11.17

      摘要 (341) HTML (0) PDF 930.62 K (900) 评论 (0) 收藏

      摘要:

      随着人们对视觉质量的关注和深入研究,研发了许多各有特色的调查量表,视觉质量问卷的使用是主观评价患者视觉质量的方式,是患者自我感受的表达,体现视觉质量重要的一部分,辅以客观检测方法,检测结果更能令人信服。许多量表引入我国后经过翻译-回译-文化适应性修订,在我国视觉质量评价系统起着不可或缺的作用,内容上是否能贴切地结合患者的主观感觉,心理学和社会学内容去评估视觉质量显得尤为重要。视觉生活质量调查问卷的核心在于可重复性高,本文总结了常用的视觉质量调查表,其效度、信度、反应度均经验证,即测量量表的有效性、测量结果的一致性、反映经过有效的医学干预后最小的有意义的临床改变的能力,列出量表的设计特点、主要应用方向和趋势,目的是为临床工作者选择合适的调查量表提供参考。

    • 飞秒激光术中角膜基质不透明气泡层的研究进展

      2023, 23(11):1859-1864. DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2023.11.18

      摘要 (143) HTML (0) PDF 845.25 K (688) 评论 (0) 收藏

      摘要:

      飞秒激光辅助的准分子激光原位角膜磨镶术(FS-LASIK)和飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术(SMILE)是目前主流的角膜屈光手术方式。虽然临床研究显示其具有很高的安全性、有效性和可预测性,但制作角膜瓣或透镜时需要依赖飞秒激光,不可避免地会发生飞秒激光相关并发症,如负压失吸、不透明气泡层(OBL)等。OBL是飞秒激光在角膜组织中发生光爆破作用时产生的二氧化碳和水蒸气聚集体在角膜基质中无法及时排出而形成,是飞秒激光手术特有的并发症。气泡可能会干扰术中操作和影响术后视觉质量。本文就OBL形成的机制、分级和分类、影响因素及其对术中操作和术后效果的影响进行综述,以期为进一步临床工作提供参考和依据。

    • >临床研究
    • 血清nesfatin-1和apelin及HO-1水平与糖尿病视网膜病变严重程度的相关性

      2023, 23(11):1865-1869. DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2023.11.19

      摘要 (118) HTML (0) PDF 627.20 K (726) 评论 (0) 收藏

      摘要:

      目的:分析血清人新饱食分子蛋白-1(nesfatin-1)、爱帕琳肽(apelin)、血红素氧合酶-1(HO-1)水平与糖尿病视网膜病变(DR)严重程度的相关性。

      方法:选取2020-09/2022-09我院收治的2型糖尿病(T2DM)患者100例,根据眼底病变情况分为无DR(NDR)组(35例)、NPDR组(33例)、PDR组(32例)。另选取同期于本院进行健康体检者30例作为对照组。检测并分析各组研究对象血清nesfatin-1、apelin、HO-1水平,评估DR患者的全视网膜缺血指数(ISI)。

      结果:T2DM患者血清nesfatin-1、HO-1水平均低于对照组,apelin水平均高于对照组,且PDR组血清nesfatin-1、HO-1水平最低,而apelin水平最高。PDR组全视网膜ISI高于NPDR组(4.56±0.57 vs 2.05±0.29,P<0.05)。相关性分析显示,DR患者血清nesfatin-1、HO-1水平与全视网膜ISI均呈负相关,而apelin水平与全视网膜ISI呈正相关。受试者工作特征曲线(ROC)分析显示,血清nesfatin-1、apelin、HO-1预测PDR曲线下面积分别为0.842、0.833、0.807。

      结论:血清nesfatin-1、apelin、HO-1水平与DR严重程度有密切关系,动态监测血清nesfatin-1、apelin、HO-1水平对及早发现PDR具有重要意义。

    • 微脉冲激光联合雷珠单抗玻璃体腔内注射治疗非缺血型BRVO继发黄斑水肿

      2023, 23(11):1870-1874. DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2023.11.20

      摘要 (103) HTML (0) PDF 541.51 K (558) 评论 (0) 收藏

      摘要:

      目的:探讨微脉冲激光联合雷珠单抗玻璃体腔内注射治疗非缺血型视网膜分支静脉阻塞(BRVO)继发黄斑水肿(ME)的疗效。

      方法:选取2020-01/2022-03在我院接受治疗的非缺血型BRVO继发ME患者200例200眼作为本次研究对象,按照随机数字表法分为对照组(100例100眼)和观察组(100例100眼)。其中对照组给予雷珠单抗玻璃体腔内注射治疗,观察组给予微脉冲激光联合雷珠单抗玻璃体腔内注射治疗。比较两组最佳矫正视力(BCVA)、黄斑中心凹视网膜厚度(CMT)、黄斑中心凹下脉络膜厚度(SFCT)、总注药次数、黄斑区渗漏以及并发症发生情况。

      结果:治疗后两组患者的BCVA均改善,且观察组治疗后1、3、6、12mo的BCVA优于对照组(均P<0.05)。治疗后两组患者的CMT、SFCT均降低,且观察组治疗后1、3、6、12mo的CMT、SFCT低于对照组(均P<0.05)。观察组治疗期间总注药次数明显少于对照组(4.06±1.12次 vs 5.32±1.15次,t=5.852,P<0.001)。对照组和观察组治疗后12mo的渗漏率分别为69.0%、27.0%,两组比较有差异(χ2=35.337,P<0.001)。对照组和观察组患者的并发症发生率分别为11.0%、5.0%,两组比较无差异(χ2=2.446,P=0.118)。

      结论:微脉冲激光联合雷珠单抗玻璃体腔内注射治疗非缺血型BRVO继发ME的临床效果显著,能够提高患者的视力,改善ME,减少雷珠单抗总用药次数,且不会增加并发症发生率,安全系数高。

    • 除风益损汤加减方对翼状胬肉术后眼表炎症的影响

      2023, 23(11):1875-1879. DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2023.11.21

      摘要 (137) HTML (0) PDF 2.22 M (605) 评论 (0) 收藏

      摘要:

      目的:探讨除风益损汤加减方对翼状胬肉术后眼表炎症的影响。

      方法:将接受翼状胬肉手术治疗的60例60眼原发性翼状胬肉患者随机分为对照组(30例30眼,术后应用普拉洛芬滴眼液、妥布霉素地塞米松滴眼液及小牛血去蛋白提取物眼用凝胶滴眼治疗)和观察组(30例30眼,在对照组治疗方案的基础上联合口服中药除风益损汤加减方治疗)。观察两组患者的眼部疼痛评分、眼部炎性体征、泪液中IL-6水平及泪液蕨样变试验(TFT)的变化。

      结果:两组患者术后2d,1wk视觉模拟评分量表(VAS)评分均低于术后1d(均P<0.01),术后2d,1wk观察组VAS评分优于对照组(P<0.01)。两组术后1wk眼部炎性体征总分(OSI)、TFT均优于术后1d(均P<0.01),观察组术后1wk OSI、TFT优于对照组(均P<0.01)。两组术后1wk泪液IL-6浓度均低于术后1d(均P<0.01),观察组术后1wk泪液IL-6浓度低于对照组(P<0.05)。

      结论:除风益损汤加减方联合常规西医治疗具有更好地控制翼状胬肉术后眼表炎症的作用。

    • 环境气象因素对脂质异常型干眼发病的风险研究

      2023, 23(11):1880-1886. DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2023.11.22

      摘要 (147) HTML (0) PDF 927.06 K (707) 评论 (0) 收藏

      摘要:

      目的:探讨我国东西部地区不同环境气象因素对脂质异常型干眼发病的影响。

      方法:多中心回顾性研究。选取2021-03-01/2022-02-28南京中医药大学附属南京中医院及新疆伊犁哈萨克自治州友谊医院眼科门诊就诊的干眼患者,统计整理一般资料(性别、年龄、就业情况、教育程度)及就诊当日室外环境气候数据(温度、湿度、空气质量指数、风力)。筛选出符合纳排的患者,应用单因素、多因素及非线性模型分析筛选出两地区脂质异常型干眼的环境相关因素。

      结果:南京与伊犁两地区各自不同季节脂质异常型干眼发病情况无明显差异,两地相比,伊犁地区脂质异常型干眼发病就诊人次四季均明显多于南京地区(P<0.001)。单因素研究结果显示,影响脂质异常型干眼发病的因素有:性别、就业情况、湿度、空气质量指数、风力。多因素Logistic回归分析显示:湿度、温度、空气质量指数三种环境因素有统计学意义,在调整年龄、性别、就业情况三种混杂因素后仍然有意义。非线性分析显示温度在低于10℃时,脂质异常型干眼的发生概率随温度的降低而上升; 在10℃~15℃时,脂质异常型干眼的发生概率变化趋于平稳,当温度超过15℃后,脂质异常型干眼的发生概率随温度的升高而上升。湿度与脂质异常型干眼发病呈负相关,随湿度上升,脂质异常型干眼的发生概率下降。

      结论:伊犁地区脂质异常型干眼的发病风险四季均高于南京地区。湿度、温度、空气质量等环境气候因素均会影响脂质异常型干眼的发病情况。

    • 角膜塑形镜和周边离焦框架镜近视控制效果比较

      2023, 23(11):1887-1890. DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2023.11.23

      摘要 (450) HTML (0) PDF 531.66 K (865) 评论 (0) 收藏

      摘要:

      目的:探讨周边离焦框架镜和角膜塑形镜对儿童青少年近视患者眼轴的控制效果。

      方法:前瞻性研究。选取2019-06/2021-06在龙岩市第二医院就诊的儿童青少年近视患者71例134眼,配戴周边离焦框架镜12mo后配戴角膜塑形镜。随访观察配戴周边离焦框架镜、角膜塑形镜3、6、12mo的眼轴增长情况。

      结果:纳入患者配戴周边离焦框架镜、角膜塑形镜12mo眼轴增长中位数分别为0.35、0.14mm,配戴角膜塑形镜3、6、12mo眼轴增长量均低于周边离焦框架镜(P<0.001),且眼轴增长速度明显减缓。根据配戴周边离焦框架镜12mo眼轴增长量将纳入患者分为快速进展型组(眼轴增长≥0.4mm,29例54眼)和非快速进展型组(眼轴增长<0.4mm,42例80眼),两组患者配戴周边离焦框架镜12mo眼轴增长量中位数分别为0.70、0.24mm,配戴角膜塑形镜12mo眼轴增长量中位数分别为0.31、0.09mm,两组患者配戴角膜塑形镜12mo眼轴增长速度分别减缓56%、63%。非快速进展型组患者配戴角膜塑形镜12mo眼轴增长量低于快速进展型组,且不随年龄和屈光度变化。快速进展型组中不同年龄、不同屈光度患者配戴角膜塑形镜12mo眼轴增长量均无显著差异(P>0.05); 非快速进展型组中7~12岁患者配戴角膜塑形镜12mo眼轴增长量高于13~16岁患者(P<0.05),但不同屈光度患者配戴角膜塑形镜12mo眼轴增长量无显著差异(P>0.05)。

      结论:角膜塑形镜比周边离焦框架镜控制儿童青少年近视患者眼轴增长的效果更显著,且角膜塑形镜对于快速进展型近视的控制效果可观。

    • 角膜塑形镜和多区正向光学离焦眼镜及单焦框架眼镜的近视控制效果比较

      2023, 23(11):1891-1895. DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2023.11.24

      摘要 (350) HTML (0) PDF 1.03 M (711) 评论 (0) 收藏

      摘要:

      目的:比较角膜塑形镜(OK镜)、多区正向光学离焦眼镜(DIMS)和单焦框架眼镜(SVS)对青少年近视的控制效果。

      方法:回顾性研究。选取2020-04/2021-03于宁波爱尔光明眼科医院就诊的近视患者111例221眼,根据近视矫正方式分为OK组(42例83眼)、DIMS组(30例60眼)和SVS组(39例78眼)。随访24mo,记录并分析所有患者戴镜前后眼轴和等效球镜度变化情况。

      结果:戴镜后6、12、18、24mo,三组患者眼轴均呈增长趋势,且SVS组患者眼轴增长量均高于OK组和DIMS组(P<0.01)。戴镜后24mo,角膜塑形镜的眼轴控制效果为59.7%,DIMS的眼轴控制效果为41.7%。戴镜后12、18、24mo,DIMS组和SVS组患者等效球镜度均呈增长趋势,且SVS组等效球镜度增长量均高于DIMS组(P<0.01)。戴镜后24mo,DIMS的近视度数控制效果为58.6%。

      结论:角膜塑形镜和DIMS对青少年近视的控制均有较好的临床效果,且角膜塑形镜的控制效果优于DIMS。

    • 屈光异常弱视儿童RNFL和MRT的变化及预测疗效价值

      2023, 23(11):1896-1901. DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2023.11.25

      摘要 (86) HTML (0) PDF 1.93 M (708) 评论 (0) 收藏

      摘要:

      目的:探讨屈光异常弱视儿童视网膜神经纤维层(RNFL)、黄斑区视网膜厚度(MRT)变化及预测疗效价值。

      方法:选取2020-01/2022-10我院收治的168例近视性屈光异常单眼弱视儿童作为观察组,其中118例轻中度弱视,50例重度弱视,另按照1:1比例同期纳入168例视力正常儿童作为对照组。统计两组儿童RNFL、MRT变化,分析屈光异常弱视儿童病情程度与RNFL、MRT的相关性,另将观察组根据疗效分为有效亚组和无效亚组,比较有效亚组和无效亚组一般资料、治疗前后RNFL及MRT,采用Logistic分析疗效的影响因素,绘制ROC曲线分析RNFL、MRT单一或联合预测疗效价值。

      结果:重度弱视RNFL、MRT大于轻中度弱视、对照组(均P<0.05); 屈光异常弱视儿童病情程度与RNFL、MRT呈正相关(rs=0.745、0.724,均P<0.001); 轻中度和重度弱视患者中,有效亚组和无效亚组初治年龄、注视形式、治疗依从性、治疗前、治疗1mo后RNFL、MRT及其差值比较均有差异(均P<0.05); Logistic显示,初治年龄、注视性质、治疗依从性、治疗1mo后RNFL、治疗1mo后MRT是屈光异常弱视儿童疗效的影响因素(均P<0.05); 治疗1mo后RNFL、MRT联合预测轻中重度屈光异常弱视儿童疗效的AUC明显优于单一预测。

      结论:屈光异常弱视患儿RNFL、MRT存在差异,且与患儿不同程度病情、疗效密切相关,治疗1mo后RNFL、MRT联合预测不同程度屈光异常弱视患儿疗效具有一定参考价值。

    • >康弘医药研究
    • 玻璃体腔注射康柏西普与阿柏西普治疗厚脉络膜新生血管病变的疗效比较

      2023, 23(11):1902-1906. DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2023.11.26

      摘要 (189) HTML (0) PDF 1.80 M (501) 评论 (0) 收藏

      摘要:

      目的:观察比较玻璃体腔注射康柏西普与阿柏西普治疗厚脉络膜新生血管病变(PNV)的临床疗效及安全性。

      方法:回顾性病例对照研究。收集2018-02/2022-10于我院确诊为PNV的患者33例35眼,根据玻璃体腔注射药物分为康柏西普组14例14眼,阿柏西普组19例21眼,比较两组患者治疗前,治疗后1、3、6mo的最佳矫正视力(BCVA)、黄斑中心凹下脉络膜厚度(SFCT)、黄斑中心凹视网膜厚度(CMT)、注药次数及临床并发症的情况。

      结果:治疗后1、3、6mo,两组患者的BCVA、CMT、SFCT较治疗前均明显改善(均P<0.05); 在整个随访期间,两组患者玻璃体腔注射次数分别为2(2,3)、2(1.5,2)次,未见明显差异(P=0.423); 在应用康柏西普及阿柏西普的治疗过程中,均未发生严重的并发症。

      结论:玻璃体腔注射康柏西普及阿柏西普均能治疗PNV,在提高视力的同时改善解剖结构,两种药物疗效相似,均能达到较为理想的临床效果。

    • >智能眼科
    • 人工智能技术在近视防控领域的研究进展

      2023, 23(11):1907-1910. DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2023.11.27

      摘要 (456) HTML (0) PDF 481.89 K (1926) 评论 (0) 收藏

      摘要:

      近视是引起视力损害的主要原因之一,近年来,其发病率逐年升高。有效的近视防控对于维持患者的视觉功能和生活质量非常重要。随着计算机大数据技术的不断发展,人工智能(AI)在医疗卫生领域飞速发展。机器学习和深度学习逐渐在近视防控领域崭露头角。通过对屈光度、眼轴、彩色眼底照相和光学相干断层扫描成像等近视相关数据的训练而形成的AI模型,借助远程医疗平台,人工智能在近视的发生、进展预测、监测、预警病理性近视、近视防控治疗和眼科远程医疗等方面均取得了积极的作用。本文主要就人工智能技术在近视防控领域的研究进展进行综述,旨在为未来近视防控工作提供新的方向。

    • >临床报告
    • 阿柏西普治疗糖尿病性黄斑水肿患者多焦视网膜电图明视负反应变化

      2023, 23(11):1911-1914. DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2023.11.28

      摘要 (122) HTML (0) PDF 429.69 K (520) 评论 (0) 收藏

      摘要:

      目的:观察糖尿病性黄斑水肿(DME)患者接受阿柏西普治疗前后多焦视网膜电图(mf-ERG)明视负反应(PhNR)的变化。

      方法:回顾性队列研究。收集2019-05/2022-06在武汉大学附属爱尔眼科医院(武汉爱尔眼科医院)就诊的DME患者37例37眼,每月注射阿柏西普0.05mL,连续注射3mo。并选取排除相关眼部疾病的体检正常者20例20眼作为对照组。比较两组参与研究者治疗前后mf-ERG的PhNR振幅,最佳矫正视力(BCVA)(LogMAR)、中央视网膜厚度(CRT)、黄斑区毛细血管丛血管密度(CPVD)。

      结果:治疗前DME患者mf-ERG PhNR振幅(201.69±80.92nV)明显低于正常对照组(398.87±77.92nV)(P<0.01)。治疗后6mo DME患者mf-ERG的PhNR平均振幅与治疗前明显升高(P=0.036),但在治疗后6mo时仍明显低于正常对照组(P=0.031)。治疗后6mo DME患者BCVA(LogMAR)从0.64±1.33提高到0.37±1.39(P=0.021),CPVD较治疗前明显增加(P=0.029)。治疗后6mo DME患者mf-ERG PhNR振幅与治疗后6mo的CPVD正相关性(r=0.448,P=0.043)、与BCVA(LogMAR)和CRT负相关(r=-0.647,P=0.011; r=-0.337,P=0.032)。

      结论:DME患者的mf-ERG PhNR平均振幅在接受阿柏西普治疗后可以出现明显升高,mf-ERG PhNR振幅可以用来观察及评估DME患者视网膜神经节细胞的功能变化。

    • 2型糖尿病患者眼轴长度与糖尿病视网膜病变的相关性分析

      2023, 23(11):1915-1919. DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2023.11.29

      摘要 (177) HTML (0) PDF 466.17 K (787) 评论 (0) 收藏

      摘要:

      目的: 探讨2型糖尿病患者眼轴长度与糖尿病视网膜病变(DR)的相关性。

      方法:横断面研究。选取2023-01/05期间在济宁市第一人民医院眼科住院的2型糖尿病患者53例104眼,其中2例为独眼患者只纳入1眼,其余患者均双眼入组。根据是否有眼底病变分为无糖尿病视网膜病变(NDR)组32眼和DR组72眼,DR组患者根据眼底病变程度分为非增殖型糖尿病视网膜病变(NPDR)组27眼和增殖型糖尿病视网膜病变(PDR)组45眼。将DR组患者眼轴长度按照四分位法分为四组:20.00~22.09mm组19眼,22.10~22.70mm组17眼; 22.71~23.12mm组18眼; 23.13~24.48mm组18眼。采用二元Logistic回归分析影响DR、PDR发生的因素。

      结果:经二元Logistic回归分析后显示,眼轴长度、年龄均是影响DR和PDR发生的因素(眼轴长度:OR=0.296,95%CI:0.130~0.672,P<0.05; OR=0.237,95%CI:0.076~0.736,P<0.05; 年龄:OR=0.949,95%CI:0.907~0.994,P<0.05; OR=0.879,95%CI:0.820~0.942,P<0.05)。眼轴为23.13~24.48mm组患者PDR患病风险较眼轴为20.00~22.09mm组降低(OR=0.057; 95%CI:0.006~0.515,P=0.011)。

      结论:2型糖尿病患者眼轴越长,糖尿病患者越不容易出现DR,同时DR也越不容易进展为PDR,长眼轴是DR的保护性因素。

    • 青少年高度近视Dome征伴黄斑区视网膜下积液的多模式影像特征

      2023, 23(11):1920-1924. DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2023.11.30

      摘要 (140) HTML (0) PDF 2.78 M (736) 评论 (0) 收藏

      摘要:

      目的:观察青少年高度近视圆顶样黄斑(简称Dome征)伴黄斑区视网膜下积液(SRF)的多模式影像特征,探讨其典型特征与鉴别方法。

      方法:回顾性研究。选取2021-01/2022-05于我院确诊为高度近视Dome征伴黄斑区SRF的青少年患者21例39眼,行彩色眼底照相(CFP)、眼底自发荧光(FAF)、频域光学相干断层扫描(SD-OCT)、光学相干断层扫描血管成像(OCTA)及眼电图(EOG)检查,其中18例36眼患者行荧光素眼底血管造影(FFA)检查,随访12mo,记录中心凹下视网膜厚度(CMT)变化情况。

      结果:眼底检查可见患眼均呈高度近视豹纹状改变,中心凹可见颗粒样物质沉积; SD-OCT检查显示黄斑区全层呈圆顶样隆起,中心凹下神经上皮层局限性脱离,外界膜内表面可见中高反射附着,视网膜色素上皮(RPE)层反射不均匀; FAF检查显示黄斑区呈轻度“牛眼征”改变; FFA检查显示黄斑区拱环周围环绕颗粒状透见荧光; OCTA检查的En face 图中可见清晰的神经上皮脱离区边界,切线对应椭圆体带-RPE分层面,可见神经上皮脱离区内散在大小不一的颗粒状高反射,未见明显脉络膜新生血管(CNV)形成,OCTA检查随访可见黄斑区SRF可存在无规律的自行增多或吸收; EOG检查显示光峰与暗谷(LP/DT,或称Arden比)比值正常,均>1.55。基线、随访1、3、6、12mo,纳入患者CMT(246.95±11.46、247.10±13.03、246.62±12.23、248.05±14.00、247.92±11.66μm)无显著差异(F=0.144,P=0.965)。

      结论:多模式影像检查有助于青少年高度近视Dome征伴黄斑区SRF的临床诊断,并且在与典型Best病病变前期的鉴别诊断中发挥重要作用。

    • 屈光参差性弱视儿童视网膜神经纤维层和黄斑区视网膜厚度的相关性分析

      2023, 23(11):1925-1929. DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2023.11.31

      摘要 (159) HTML (0) PDF 466.50 K (594) 评论 (0) 收藏

      摘要:

      目的:探究屈光参差性弱视儿童视网膜神经纤维层(RNFL)和黄斑区视网膜厚度的变化情况及其相关性。

      方法:选取2020-10/2021-06在我院眼科治疗的屈光参差性弱视儿童159例159眼作为研究组,选取同期、同年龄段于我院眼科检查视力正常的儿童159例159眼作为对照组。研究组在给予屈光矫正、遮盖健眼的基础上对弱视眼进行传统综合训练结合4D视觉训练。比较研究组治疗前后与对照组RNFL和黄斑区视网膜厚度,分析研究组治疗前RNFL与黄斑区视网膜厚度的相关性。

      结果:研究组治疗前和治疗3mo后平均、上方、下方、鼻侧、颞侧RNFL厚度均高于对照组,且研究组治疗前平均、上方、下方、鼻侧、颞侧RNFL厚度均高于治疗3mo后(P<0.05)。研究组治疗前黄斑区外环平均、下方、鼻侧、颞侧、内环鼻侧及中心区视网膜厚度均高于治疗3mo后和对照组(P<0.05)。治疗前,研究组上方RNFL厚度与黄斑中心区视网膜厚度呈负相关(r=-0.330,P<0.05),下方、鼻侧RNFL厚度与黄斑区外环和内环颞侧视网膜厚度呈正相关(均P<0.05),颞侧RNFL厚度与黄斑区外环鼻侧和颞侧视网膜厚度呈负相关(r=-0.414、-0.462,均P<0.05)。

      结论:屈光参差性弱视患儿RNFL与黄斑区视网膜厚度变化可阻碍视网膜正常发育,RNFL与黄斑区视网膜厚度存在一定的相关性。

    • >短篇报道
    • Wolfram综合征一家系的临床及遗传学分析

      2023, 23(11):1930-1934. DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2023.11.32

      摘要 (180) HTML (0) PDF 1.86 M (845) 评论 (0) 收藏

      摘要:

      目的:研究由WFS1基因突变所导致的常染色体隐性遗传Wolfram综合征的临床特征和遗传学背景。

      方法:应用临床检查,基因分析和生物信息学方法研究一常染色体隐性遗传Wolfram综合征家系。

      结果:发现先证者及哥哥患糖尿病、色弱及视神经病变,此外其兄患尿崩症。全外显子组分析显示在兄弟二人的WFS1基因8号外显子存在两种杂合变异,即c.941G>A(p.W314X)和c.2309T>G(p.F770C),并在该家系中与临床表型共分离。

      结论:WFS1基因的复合杂合突变与该家系Wolfram综合征相关,其中c.941G>A(p.W314X)尚未见报道。

主管单位:陕西省卫生健康委员会

主办单位:中华医学会西安分会

出版单位:《国际眼科》杂志社(IJO Press)

社长/总编:胡秀文

主编:惠延年 Peter Wiedemann

编辑部主任:彭娟

刊期:月刊

语种:中英文混合

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